DÍA INTERNACIONAL DE CONCIENCIACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

La enfermedad de Batten, ceroidolipofuscinosis neuronal (NCL por sus siglas en inglés), forma parte de las enfermedades neurodegenerativas de la infancia, las cuales son un grupo raro poco frecuente que causan síntomas debilitantes de forma progresiva, además del deterioro irreversible del cerebro.

Este fenómeno se asocia con mayor frecuencia a las enfermedades que padecen adultos, tal como el Alzheimer, y es común que sea desconocido y diagnosticado erróneamente cuando afecta a niños. [1]

El DIAGNÓSTICO PRECOZ de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia se retrasa debido a que la sintomatología inicial es poco específica y generalmente se confunde con otras enfermedades.

Los principales síntomas de esta son:

·       Retraso o regresión en la evolución del desarrollo infantil.

·       Pérdida gradual de las funciones motrices.

·       Pérdida gradual de la capacidad cognitiva.

·       Crisis convulsivas.

·       Pérdida gradual de la visión.

·       Demencia.

El DIAGNÓSTICO TEMPRANO puede disminuir la tasa de deterioro de la función motora y del lenguaje en estos niños y el daño cerebral que una vez que avance, será irreversible.[2]

Particularmente, la combinación de convulsiones y el retraso en el desarrollo del lenguaje debe generar la sospecha de enfermedades raras, como la LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA TIPO 2 (CLN2), que afecta los primeros años de la vida de un niño, hasta que evoluciona de manera devastadora en silencio.

Y aunque esta enfermedad es catalogada como “rara”, existen varios casos en el país. Hace pocos meses, “Pedro” (nombre protegido), un niño de 5 años murió a causa del deterioro en su salud, como consecuencia del retraso en el diagnóstico y acceso tardío al tratamiento.

Estas historias y realidades son más comunes de lo que parecen, por ello, es necesario poner fin al silencio ensordecedor que implica el conocimiento sobre las enfermedades neurodegenerativas en la infancia.

Se debe terminar con el vacío y el dolor que este tipo de patología deja en la vida de los familiares, por falta de tratamiento oportuno.

Esta fecha, invita a todo el sistema de salud y autoridades de gobierno a tomar medidas oportunas y eficientes, a fin de implementar programas de diagnóstico o detección temprana y acceso al tratamiento, pues la enfermedad de Batten, es un padecimiento devastador y mortal que en la mayoría de los casos, afecta a los niños.

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