Miles de niños nacen con enfermedades cromosómicas en Ecuador

 Actualmente, gracias al avance de la medicina en el área de la salud reproductiva, es posible realizar una detección oportuna de enfermedades que puede desarrollar un embrión. Esto gracias al Screening Genético Preimplantacional (PGS, por sus siglas en inglés), una técnica revolucionaria que permite identificar alteraciones cromosómicas en los embriones antes de su transferencia al útero materno.

De acuerdo con investigaciones del Congreso Nacional Genético de Reproducción de Panamá, estiman que actualmente, a nivel mundial, 1 de cada 150 parejas está en riesgo de tener hijos con alguna enfermedad genética, provocando que el 10% de los niños recién nacidos en países desarrollados muera a causa de este tipo de enfermedades.

En el caso de Ecuador, datos del INEC en 2017 revelaron que anualmente 8000 niños nacen con alguna anomalía congénita. Por lo tanto, el Screening Genético Preimplantacional (PGS) se ha convertido en una herramienta complementaria en los tratamientos de reproducción asistida, brindando la oportunidad de seleccionar y asegurar el nacimiento de niños sanos.

Al mismo tiempo disminuye la transmisión de enfermedades genéticas como es la Fibrosis Quística, Distrofia Muscular, Atrofia muscular espinal o enfermedades cromosómicas como el Síndrome de Down, y se la puede realizar solamente en casos de fecundación in vitro (FIV).

En el país, el primer embarazo obtenido mediante el uso de este estudio embrionario se lo realizó en el año 2015 en el Centro Ecuatoriano de Reproducción Humana donde su director es el Dr. Pablo Valencia, quién comenta que esta técnica ha demostrado ser beneficioso para ciertos grupos de pacientes, entre ellos:

1. Mujeres mayores de 38 años: A medida que avanza la edad materna, el riesgo de anomalías cromosómicas en los embriones aumenta debido a que se disminuye la calidad de los óvulos. Este proceso puede llevar a la errónea distribución de los cromosomas, aumentando el número de abortos, fetos con problemas y fallos repetidos de implantación.

2. Pacientes con antecedentes de abortos espontáneos: En aquellos casos en los que no existen otras causas identificables de aborto, se ha observado que más del 50% de los embriones presentan anomalías cromosómicas. Estas suelen ser la causa principal de la pérdida gestacional.

3. Varones con factor masculino grave: Un porcentaje significativo de varones con baja calidad espermática muestra un incremento en las anomalías cromosómicas en los espermatozoides. En estos casos, se realiza un análisis de los cromosomas y si se detecta un número alto de células con alteraciones cromosómicas, se procede con el PGS.

4. Pacientes con antecedentes familiares en enfermedades genéticas: Existen más de 300 patologías genéticas identificadas, por lo que, las personas que tienen historial familiar con este tipo de mutaciones lo más probable es que lo hereden a sus descendientes, padecimientos como: Atrofia Muscular Espinal, Hemofilia, Distrofia Muscular, Fibrosis Quística, Beta Talasemia.

El Dr. Valencia comenta que: “El Screening Genético Preimplantacional (PGS) es una técnica que ofrece esperanza y oportunidades para las parejas y familias que desean concebir un hijo sano, reduciendo la posibilidad de desarrollar patologías genéticas.”

Es así como, este procedimiento poco conocido y con gran dominio en CERH Valencia, las parejas podrán recurrir, con especialistas capacitados para transferir embriones cromosómicamente sanos, permitiendo que nazcan niños saludables y eliminar enfermedades genéticas en una familia.